INTEZIVNO LIJEČENJE NOVOROĐENČETA S EDWARDSOVIM SINDROMOM – PRIKAZ SLUČAJA

2 / 100

Gynaecol Perinatol 2016;25(4):159–163

Božić T. et al. Intezivno liječenje novorođenčeta s edwardsovim sindromom – prikaz slučaja

1Klinika za pedijatriju, 2Centar urgentne medicine i hitnog bolničkog prijema SKB Mostar,

3Odjel obiteljske medicine DZ Mostar

Tomica Božić1, Jure Pupić-Bakrač2, Vesna Brkić1, Darinka Šumanović Glamuzina1,

Marijana Jerković Raguž1, Marija Bošnjak1, Antonija Mustapić1, Ana Pupić-Bakrač3

Prikaz slučaja Ključne riječi: Edwardsov sindrom, intezivno liječenje, preživljenje

SAŽETAK. Uvod. Edwardsov sindrom je druga najčešća autosomna kromosomska anomalija u čovjeka, s prevalencijom od 1:6000 – 1:8000 kod živorođene djece. Sindrom obuhvaća prepoznatljiv uzorak većih i manjih anomalija, te značajana psihomotorna i kognitivna oštečenja. Nosi povećani rizik od neonatalne i dojenačke smrtnosti. Više od 50 % djece u mire u prvom tjednu života, a manje od 10 % ih doživi prvu godinu života. Pristup u liječenju ovakvih pacijenata dosad je u pedijatrijskoj zajednici izazivao dosta kontroverza, jer dok jedni smatraju kako primjena intezivne terapije produžuje preživljenje, drugi smatraju kako nema dugoročni učinak i s obzirom na teška psihomotorna i kognitivna oštečenja da njezina primjena nije opravdana. Prikaz slučaja. Žensko novorođenče, rođeno 11.1.2014. premješteno je na JIL Klinike za pedijatriju SKB Mostar neposredno nakon poroda zbog hipotonije, sivoblijede boje kože, oskudne spontane motorike, respiratorno dekompenzirano. Klinički novorođenče je pokazivalo fenotipske karakteristike tipične za Edwardsov  sindrom. Odmah po prijemu pacijentica se intubira i stavi na strojnu ventilaciju. Isti dan se dijagnosticira dijafragmalna hernija i napravi se operativni zahvat. Citogenetskim nalazom se potvrdi potpuna trisomija 18. Ehografi jom srca nađu se VSD inlet tip (vel. 8 mm), ASD II (5 mm), PDA (3 mm). Daljom dijagnostičkom obradom nađu se i druge prirođene malformacije manje kliničke važnosti. Nakon stabilizacije postintezivno pacijentica nastavlja s kardiološkom terapijom i fi zijatrijskim tretmanom. Nakon otpusta više puta hospitalizirana, među ostalim zbog razvoja plućne hipertenzije i njenih komplikacija. Dijete je umrlo u lipnju 2016. od posljedica srčanog zatajenja, u dobi od dvije godine i šest mjes eci. Zaključak. Primjena intezivnog liječenja kod naše pacijentice imala je utjecaj na njeno preživljenje. Također, pokazalo se kako kod ove bolesti primjena intezivnog liječenja nosi kardiovaskularna zbivanja kao glavni mehanizam umiranja, za razliku od neinvazivnog pristupa gdje se visok postotak umrlih povezuje s centralnom apnejom.